NADİR HASTALIKLARI GEBELİK ÖNCESİ SAPTAMAK MÜMKÜN
Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM) Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu'nun Avrupa Birliği Nadir Hastalıklar Ortak Programı (EJP RD) tarafından “Ağ Oluşturma Destek Programı 2022” kapsamında desteklenen “Nadir Hastalıklarda Üreme Teknolojileri ile İlgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Tanıya” adlı etkinliği, 23-24 Eylül tarihlerinde Koç Üniversitesi RMK AIMES, İstanbul’da gerçekleştirildi.
Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM) Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, etkinlikle ilgili olarak, “6 proje içerisinde yer almış olan Türkiye, Macaristan ve İspanya ortaklı bu proje 30 bin Euro bütçeyle fonlanmış olup, etkinliğe nadir hastalığa sahip veya ailesinde nadir hastalık hikâyesi bulunan ebeveyn adayları, akademisyenler, sağlık profesyonelleri ve devlet kurumlarının temsilcileri, üreme sağlığı ve genetik analiz sektörü temsilcileri, politika yapıcılar, geri ödeme politikalarında söz sahibi kurumlar ve hasta kuruluşları katılım gösterdi.” dedi.
Etkinlik kapsamında nadir hastalıklarda üreme genetiği çerçevesinde bilgi paylaşımını ve etkileşimi arttırmak, üreme teknolojilerinin bilimsel ve klinik durumu hakkında farkındalık oluşturmak ve tüm paydaşlar için gerçek yaşam deneyimlerinden birlikte öğrenme fırsatı yaratmaya yönelik konuşmalar ve paneller gerçekleştirildiğini belirten Prof. Dr. Ata, “Nadir Hastalıklarda Üreme Teknolojileri ile İlgili Farkındalık Yaratmak konulu etkinlik, kapsamında ‘Taramadan Tanıya’ yaklaşımı mercek altına alınmış olup, Ülkemizde yüksek akraba evliliği nedeniyle hiç de nadir olmayan bu hastalıkların halk sağlığı bünyesinde taranması, etkin tanı koyulması, tedavi seçeneklerinin oluşturulması ve bunun ötesinde sağlıklı gelecek nesillerin inşa edilmesi için, bu hastalıkların eradikasyonu üzerine güncel teknolojiler doğrultusunda tüm katılımcıların katkısıyla bir rapor hazırlanmıştır.” diye belirtti.
NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE SEKSENİ GENETİK NEDENLİ
Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM), Reprodüktif Genetik Özel İlgi Grubu Koordinatörü Doç. Dr. Evrim Ünsal, nadir hastalıkların 2.000'de 1 kişiyi etkileyen, hafiften şiddetliye bir dizi semptomla dünyada yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen 7000 civarında hastalığı kapsadığını belirtti. Nadir hastalığı olan çocukların %30’u beş yaşını görmeden kaybedilmekteyken, %35’i bir yaşına kadar yaşamakta olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Ünsal, şöyle devam etti:
“Bu hastalıkların %90'ının bilinen bir tedavisinin bulunmaması hastalar, yakınları ve sağlık sistemleri için ciddi psikososyal ve ekonomik sorunlara yol açmaktadır. Nadir hastalıkların %80'inin genetik temelli olduğu bilinmektedir. Bu ise hasta bir bireyin ebeveynlerinin, sorumlu mutasyonlardan biri için taşıyıcı olduğu anlamına gelmektedir. Taşıyıcı bireyler, genetik bir hastalık yönünden herhangi bir semptom göstermeyen sağlıklı bireyler olmakla birlikte bir hastalık yönünden her iki eş taşıyıcılığı hasta bir çocuk doğumuna yol açabilmektedir. Bu durum akraba evliliği yapmış çiftlerde daha yüksek oranda ortaya çıkmaktadır. O nedenle evlilik öncesi tarama testlerinin yapılması ve nadir hastalık taşıyıcılık durumlarının raporlanması, ebeveyn adaylarının üreme seçenekleri hakkında bilgilendirilmesi ve sağlıklı bebeklerin doğumu için çok önemlidir.”
SMA VE DİĞER GENETİK HASTALIKLAR TESPİT EDİLEBİLİYOR
Üreme genetiği teknolojileri kapsamında Tüp bebek yöntemi ile birlikte yapılan Preimplantasyon Genetik Test uygulamalarının önemli bir yer aldığını ifade eden Doç. Dr. Evrim Ünsal, Embriyodan alınan birkaç hücre üzerinde yapılan testlerle SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Beta Talasemi, DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), Kistik Fibrozis gibi tüm nadir hastalıkları tespit etmek ve sadece sağlıklı embriyoları anne rahmine transfer ederek sağlıklı gebeliklerin başlatılması mümkün olabilmektedir. Ülkemizde de uygulanmakta olan bu teknolojiler tüm genetik hastalıklara uygulanabileceğinden hasta çocuk doğumunun önlenmesi ve genetik hastalıkların yeni nesillere aktarımını önleyerek bu hastalıkların eradike edilmesi mümkün olabilmektedir. Sağlık Bakanlığı da geri ödeme politikaları kapsamında 43 gen bozukluğuna PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) uygulamalarına destek sağlamakta olup, bu desteğin tüm genetik hastalıkları kapsaması nadir hastalıklarla mücadelede önemli bir adım olacaktır. Keza bu testlerin devlete getirdiği ödeme yükü, hasta çocukların bakımı ve tedavileri için gereken bütçeye kıyasla oldukça düşük olacaktır ve testler maliyet etkin uygulamalar olarak karşımıza çıkmaktadır.” dedi.
Türkiye’de 6-8 milyon kişinin nadir hastalıklar ile mücadele ettiğini belirten Doç. Dr. Ünsal, “Pek çok genetik hastalığın tedavisi ne yazık ki bulunmamaktadır. Bu grup hastalığın tedavisi için de yetim ilaçlar kullanılmaktadır ki, ‘Yetim’ ilaçlar, tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından hedef kitlesi sınırlı olan, geliştirilmesi zor ilaçlardır. Mümkün olan en yüksek sağlık standardına ulaşma hakkı olarak tanımlanan ‘sağlık hakkı’ temel insan hakkı olan ‘yaşama hakkı’nın ayrılmaz unsurudur. Sağlık hakkı; uluslararası insan hakları belgeleri, anayasa ve yasalar ile düzenlenmektedir. Bu kapsamda sağlıklı nesillere ulaşmak ve özellikle tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkların önlenmesine yönelik yapılacak çalışmalar daha büyük önem kazanmaktadır.” diyerek açıklamasını tamamladı.
PGT UYGULAMALARI DAHA GENİŞ HASTALIK GRUBUNDA KULLANILMALI
TSRM Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, ayrıca, “Genetik hastalıklarda tedavi seçeneklerinin genişletilmesi, yerli üretime dayalı yetim ilaç tedarikinin sağlanabilmesi amacıyla yapılacak araştırma ve üretim projelerine kaynak ayrılmasının önemi Sağlık Bakanlığı temsilcileri ve Sivil toplum Kuruluşları (STK) ile uzmanlar tarafından toplantıda değerlendirilmiştir. Çalıştayda tüm nadir hastalıklar için ileri üreme teknolojilerinin ulaştığı son nokta, hem farklı teknolojiler hem de bunların gündelik uygulamaları açısından ele alınmıştır. Hastaların PGT uygulamaları konusundaki ihtiyaçları, farkındalık artırma aşamasından politika uygulamalarında ne şekilde karşılık bulması gerektiğine varan geniş bir yelpazede tüm paydaşlar tarafından tartışılmıştır. Etkinlikte eşit sağlık hakkı yaklaşımı doğrultusunda PGT uygulamasının daha fazla hastalık grubuna da tanınması gerekliliği ve nadir hastalıklar söz konusu olduğunda bireyin sağlığına dair çözümlerin halk sağlığı taramaları kapsamında değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.” diye belirtti.
